Estados Unidos aprueba el primer tratamiento de edición genética

"Casgevy, el primer logro de la edición genética en EE. UU., ofrece esperanza a pacientes con anemia de células falciformes. CRISPR-Cas9 allana el camino para tratamientos innovadores

El 8 de diciembre de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos aprobó el primer tratamiento de edición genética para humanos. El tratamiento, llamado Casgevy, está destinado a tratar a pacientes con anemia de células falciformes, un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a más de 100.000 personas en el país.

La anemia de células falciformes es una enfermedad en la que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna, en lugar de la forma redonda normal. Esto hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y que se rompan con más facilidad. Los pacientes con anemia de células falciformes pueden experimentar una serie de síntomas, como dolor, fatiga, infecciones y problemas cardíacos.

La anemia de células falciformes es una enfermedad en la que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna, en lugar de la forma redonda normal. Esto hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y que se rompan con más facilidad.

Casgevy utiliza la tecnología CRISPR-Cas9 para corregir el defecto genético que causa la anemia de células falciformes. La terapia consiste en inyectar en el torrente sanguíneo del paciente un virus modificado que lleva consigo el gen sano. El virus se dirige a las células madre sanguíneas del paciente y las reprograma para que produzcan glóbulos rojos sanos.

Los ensayos clínicos mostraron que el tratamiento era seguro y eficaz. Los pacientes que recibieron el tratamiento experimentaron una reducción significativa en el número de crisis de dolor y en la necesidad de transfusiones de sangre.

La aprobación de este procedimiento es un hito importante en el desarrollo de la edición genética. El tratamiento representa una nueva esperanza para los pacientes con anemia de células falciformes y otras enfermedades genéticas.

¿Qué es la edición genética?

La edición genética se refiere a la capacidad de modificar el material genético de un organismo de manera precisa y específica. Esta tecnología permite realizar cambios en el ADN, la molécula que lleva la información genética de los seres vivos. Uno de los métodos más destacados en este campo es la técnica conocida como CRISPR-Cas9.

¿En qué consiste la técnica CRISPR-Cas9?

La técnica CRISPR-Cas9 es una herramienta de edición genética que permite modificar de manera precisa el ADN de un organismo. Su nombre proviene de «Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats» (Repetición Palindrómica Corta Agrupada y Regularmente Espaciada) y «Cas9» es una proteína asociada a CRISPR que desempeña un papel crucial en el proceso.

Aquí te explico en pasos simples cómo funciona:

  1. Diseño de la molécula guía de ARN (sgARN): Se diseña una molécula guía de ARN que es complementaria a la secuencia específica del ADN que se desea modificar. Esta molécula guía actúa como una «herramienta» para dirigir el sistema CRISPR hacia la ubicación precisa en el genoma.
  2. Introducción de la sgARN y la proteína Cas9: La molécula guía de ARN se combina con la proteína Cas9. Juntas, forman un complejo que busca y se une a la secuencia de ADN correspondiente.
  3. Reconocimiento y corte del ADN: Una vez que el complejo sgARN-Cas9 encuentra la secuencia específica en el ADN, la proteína Cas9 actúa como «tijeras moleculares» y corta la doble cadena de ADN en ese lugar.
  4. Reparación del ADN: Después del corte, la célula intenta reparar el ADN. Este proceso de reparación puede ocurrir de dos maneras principales: mediante la vía de reparación de unión de extremos (NHEJ) o la vía de reparación de recombinación homóloga (HDR).
    • NHEJ (Unión de Extremos No Homóloga): La célula repara el corte fusionando los extremos rotos. Esto a veces introduce errores en la secuencia de ADN, lo que puede dar lugar a mutaciones.
    • HDR (Recombinación Homóloga): Se utiliza un fragmento de ADN homólogo como molde para reparar el corte, permitiendo una corrección precisa de la secuencia de ADN.
  5. Resultados de la edición genética: Dependiendo de cómo se repare el ADN, se pueden introducir cambios genéticos específicos, como la inserción, eliminación o corrección de genes.

¿Cómo funciona Casgevy?

Casgevy utiliza la tecnología CRISPR-Cas9, un método de edición genética que permite cortar y pegar el ADN con precisión. El tratamiento consiste en inyectar en el torrente sanguíneo del paciente un virus modificado que lleva consigo el gen sano. El virus se dirige a las células madre sanguíneas del paciente y las reprograma para que produzcan glóbulos rojos sanos.

El gen que se corrige en Casgevy es el gen HBB, que codifica la proteína hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. En los pacientes con anemia de células falciformes, el gen HBB tiene una mutación que hace que la hemoglobina sea defectuosa. Esta hemoglobina defectuosa provoca que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y que se rompan con facilidad.

Funciona insertando una copia correcta del gen HBB en las células madre sanguíneas del paciente. Las células madre sanguíneas reprogramadas luego producen glóbulos rojos sanos que no se vuelven rígidos ni se rompen con facilidad.

Resultados de los ensayos clínicos

Los ensayos clínicos de Casgevy incluyeron a 45 pacientes con anemia de células falciformes. Los pacientes fueron asignados al azar, a recibir el tratamiento o a un placebo.

Los resultados de los ensayos mostraron que los pacientes que recibieron Casgevy experimentaron una reducción significativa en el número de crisis de dolor y en la necesidad de transfusiones de sangre. Después de un año de tratamiento, los pacientes que recibieron este tratamiento tuvieron un promedio de 0,6 crisis de dolor por año, en comparación con 3,9 crisis de dolor por año en el grupo placebo. Además, los pacientes que recibieron ek procedimient requirieron un promedio de 0,3 transfusiones de sangre por año, en comparación con 2,0 transfusiones de sangre por año en el grupo placebo.

Los ensayos clínicos también mostraron que el procedimiento era seguro. Los efectos secundarios más comunes fueron dolor en el lugar de la inyección, fiebre y fatiga.

Implicaciones de la aprobación de Casgevy

La aprobación de Casgevy es un hito importante en el desarrollo de la edición genética. El tratamiento representa una nueva esperanza para los pacientes con anemia de células falciformes y otras enfermedades genéticas.

Este es el primer tratamiento de edición genética aprobado por la FDA para humanos. La aprobación de este tratamiento abre la puerta a la aprobación de otros tratamientos de edición genética para una variedad de enfermedades.

La aprobación de este tratamiento también tiene implicaciones éticas. La edición genética es una tecnología poderosa que tiene el potencial de curar enfermedades y mejorar la salud humana. Sin embargo, la edición genética también plantea una serie de riesgos éticos, como la posibilidad de crear bebés modificados genéticamente.

Es importante que la aprobación se lleve a cabo de manera responsable y ética. La FDA debe establecer pautas para el uso de la edición genética en humanos. Estas pautas deben proteger a los pacientes y garantizar que la edición genética se utilice para el bien.

blink: https://medium.com/@lopezalondra0599/descubre-el-hito-m%C3%A9dico-casgevy-tratamiento-de-edici%C3%B3n-gen%C3%A9tica-aprobado-por-la-fda-para-la-3bbbddc101e1

CONTENIDO

Más artículos que te pueden interesar
Historia de la Teleradiología
Telemedicina
Historia de la Teleradiología

Historia de la Teleradiología: La Evolución de la Imagenología a Distancia La Historia de la Teleradiología nos transporta a un viaje fascinante a través del

Leer más »
Teleradiologia en el mundo actual
Uncategorized
Teleradiologia en el mundo actual

Teleradiología en el Mundo Actual: Transformando la Prestación de Servicios de Imagenología Médica La Teleradiología en el mundo actual se ha convertido en un componente

Leer más »

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *